重復進行基因檢測有必要嗎
日本就醫(yī)網(wǎng)
2022-03-24 09:39:42發(fā)布
在進行基因檢測的過程中, 一個非?,F(xiàn)實的問題就是重復檢測有無必要。 這個問題應該分以下幾種情況討論。
一般而言, 在經(jīng)過技術認證的或質(zhì)量控制嚴格的檢驗中心所做的檢查, 其質(zhì)量是可以得到保證的, 不需要重復檢測以排除檢驗誤差。 那么這就意味著在質(zhì)量控制不嚴格的檢驗中心所做的檢查結果可能會出現(xiàn)誤差, 所以臨床醫(yī)生在判斷檢驗結果的時候往往還需要斟酌報告的可靠性, 其主要依據(jù)就是檢驗中心的規(guī)模、水平、檢驗樣本的質(zhì)量控制以及報告的規(guī)范程度。 對于檢驗水平存疑的報告在必要時要重復檢測進行復核。
除了檢驗本身的誤差之外, 還需要考慮腫瘤本身異質(zhì)性的問題。 所謂的腫瘤異質(zhì)性可以把腫瘤理解成一個雜色的玉米, 其中每個玉米粒就像是腫瘤細胞, 而玉米粒顏色的不同就像是具有不 同生物學行為的腫瘤細胞。 這種異質(zhì)性在學界叫作 “空間異質(zhì)性” ,即同一個腫瘤是由不完全相同的腫嬉細胞組成。 穿刺的時候僅僅穿刺到其中的一部分細胞是不可避免的, 因此, 其檢驗結果不能反映腫瘤全貌。除了空間異質(zhì)性” 之外, 還有 “時間異質(zhì)性” ,也就是隨著時間的演變, 腫瘤內(nèi)部也會發(fā)生變化, 某一種細胞的量會變多, 而另外一種細胞的量會變少。這也會導致腫瘤的 EGFR突變檢測結果不一致。
另外,在肺癌治療的過程中,腫瘤細胞本身也會出現(xiàn)變化。例如使用EGFR一TKI治療過程中出現(xiàn)繼發(fā)耐藥的患者60%以上會出現(xiàn) T790M 突變, 這時也需要重復檢測以明確腫瘤突變的原因井選擇相應的治療藥物。
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